Este 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, jornada que se recuerda anualmente el último día de febrero desde 2008, establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras en ese mismo año. A diferencia de otros años, en este 2024 se conmemora en la fecha correspondiente, ya que habitualmente se la recuerda los 28 de febrero.

En la Argentina, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La ley 26.279, sancionada en 2007, establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país. En este contexto, Victoria Bastiani, bioquímica del equipo laboratorio pesquisa neonatal (MP Nº 866), destacó ante Chaco TV sobre la importancia de la pesquisa neonatal para detección precoz de enfermedades. “Desde el área de pesquisa neonatal, detectamos seis enfermedades poco frecuentes. Estas enfermedades son inaparentes al momento del nacimiento y lo que permite la pesquisa es detectarla, diagnosticarla, hacer el tratamiento y evitar secuelas, incluso la muerte del reciñen nacido”, detalló la profesional.

En orden de frecuencia o aparición, estas seis enfermedades endocrinometabólicas son: el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa. “Lo ideal es que la pesquisa se realice entre las 48 horas y el quinto día de vida; para de esta manera tener un diagnóstico antes de los 15 o 20 días de vida. Y ese bebé, en caso de padecer alguna de las patologías mencionada, reciba el tratamiento oportuno y lleve una mejor calidad de vida o una normal”, concluyó.

Las enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes o raras (existen más de 6000) son aquellas enfermedades con una baja frecuencia: un caso cada 2.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. “Existe la probabilidad que una cada cuatro familias presente un integrante que posea una enfermedad poco frecuente”, concluyó Bastiani.